Žena koja je gledala kako se zdravlje njene bake pogoršava zbog retke, neizlečive bolesti mozga, kasnije je saznala da se ona i njena majka suočavaju sa istom sudbinom nakon što im je dijagnostifikovana ista bolest.
Šarlot Kon, iz Tisajda, severoistočna Engleska, već zna šta će joj budućnost doneti dok je gledala kako se njena prabaka, baka, a sada i njena majka bore sa Hantingtonovom bolešću. Nasleđeno stanje sprečava delove mozga da pravilno funkcionišu tokom vremena, sa simptomima koji se često razvijaju između 30-50 godina i obično je fatalan nakon perioda do 20 godina.
I majka i ćerka su se testirale na bolest
Nakon što je njenoj baki Lin dijagnostifikovana 2002. godine ova nasledna bolest, njena majka Elejn je čekala dve godine pre nego što se takođe testira - koja je bila pozitivna. Nakon što je Lin preminula 2021., Šarlot je konačno stisla zube i testirala se početkom 2023.
Dok je pomagala u brizi o svojoj majci, dobila je poražavajuću vest da i ona ima Hantingtonovu bolest.
- Nisam pesimistična osoba, ali deo mene je znao da ću biti pozitivna na gene – osećala sam simptome većinu svog odraslog života. Osećala sam se prilično ukočeno, ali nisam osetila emocije koje sam zamišljala da osećam u deceniji koja je prethodila testu. Podelila sam sa svojim tatom i nekolicinom prijatelja da radim test. Nisam želela da ljudi očekuju ishod, samo sam želela priliku da procesuiram stvari na svoj način.
Otišla je na sastanak sa svojim verenikom Mičom, koji je briznuo u plač kada je čuo vest.
Možda vas zanima…
Šarlot nije rekla svojoj majci da ide na test unapred kako bi je poštedela stresa, ali nakon što se vratila sa dobrotvornog penjanja na Kilimandžaro u februaru 2023. i otkrila srceparajuću vest, znala je da je vreme da joj kaže.
- Kada sam stigla u maminu kuću, moj tata ju je obavestio oko 10 minuta pre toga da dolazimo da im kažemo ishod genetskog testiranja. Čim je otvorila vrata, znala je. Nikada, nikada neću zaboraviti vrisak koji je ispustila kada sam rekao "Mama, tako mi je žao, to su loše vesti".
Jam Press Vid/@thehdhun / MEGA / The Mega Agency / Profimedia
Puno se izvinjavala, krivila sebe za moju sudbinu, ali nije znala ništa o bolesti u porodici kada sam začeta.
- I moj tata je plakao. On je toliko pozitivna osoba da nikada ne bi dozvolio da mu misli odlutaju u svet gde ja ili moja sestra imamo Hantingtonovu bolest. U tom trenutku sam osetila kako se svet oko njega ruši.
Sestra Hana još uvek nije radila test
Njena sestra Hana ima 23 godine i još uvek nije radial test, ali je bila užasnuta kada je saznala za Šarlotin rezultat.
- Gledali smo moju baku kako pati tako nehumano i ponovo živimo istu noćnu moru sa mamom, pomisao da sam i ja u istoj poziciji ju je slomila.Kada sam imala 18 godina, mislila sam da želim da znam i tražila sam uputnicu od svog lekara opšte prakse za genetički tim. Tokom mog prvog sastanka, savetnik mi je pomogao da shvatim da sa 18 nisam spremna da saznam – trebalo je da idem na lokalni univerzitet kako bih se uverila da još uvek mogu da brinem o svojoj baki i mami, a još uvek sam otkrivala ko sam i šta želim od života.
Lin je odlučila da se testira nakon gubitka sopstvene majke – Šarlotine prabake – za koju se veruje da je pogrešno dijagnostikovana demencija i Parkinsonova bolest, a obdukcijom je identifikovana Hantingtonova bolest.
- Moja mama je čekala nekoliko godina i saznala da je pozitivna 2004. godine, dva dana pre mog sedmog rođendana. Bila je to još jedna bomba za porodicu, a naši životi kakve smo poznavali su zauvek promenjeni.
Sada pomaže drugim ljudima u istoj situaciji, ali brine i o majci
Sada, Šarlot je strastvena u podizanju svesti o okrutnoj bolesti koja je tako teško pogodila njenu porodicu. Osim što radi sa dobrotvornim organizacijama, ona takođe pomaže u brizi o svojoj majci – što može uključivati bilo šta, od kuvanja i čišćenja do odlaska na sastanke, finansijskog upravljanja, davanja lekova i aktivnosti.
- Ona je moj život i ja bih zaista uradila sve za nju, rekla je Šarlot.
Jam Press Vid/@thehdhun / MEGA / The Mega Agency / Profimedia
Njeno stanje se prilično brzo pogoršalo tokom prošle godine, postalo joj je veoma teško da guta i zakazana je za operaciju kasnije tokom godine kako bi joj u stomak stavila cev za hranjenje.
- Nastaviću da delim svoju priču sve dok Hantingtonova bolest ne postane bolest prošlosti, dok se ne pronađe efikasan tretman ili lek, a ljudi ne pate kao sada. Dobijanje mojih rezultata nateralo me da vidim lepotu u malim trenucima života i otvorilo mi oči za krhkost svačijeg vremena na zemlji. Sutra se nikad ne obećava. Mislim da život treba meriti kvalitetom godina koje imate, a ne kvantitetom, i na to usmeravam svoju energiju.
Šta je Hantingtonova bolest?
Hantingtonova bolest je neurodegenerativno stanje koje se nasleđuje od roditelja i uzrokuje postepeno oštećenje mozga. Simptomi obično počinju između 30. i 50. godine života, ali mogu se javiti ranije ili kasnije.
Hantingtonova bolest simptomi: Problemi sa koncentracijom i pamćenjem, depresija, nespretnost i posrtanje, nevoljni trzaji ili nemirni pokreti tela i udova, promene raspoloženja i ličnosti, problemi sa gutanjem, govorom i disanjem, kao i otežano kretanje.
Kako bolest napreduje, zahteva sve veću pažnju i neprekidnu negu. Obično postaje fatalna unutar 15 do 20 godina od pojave simptoma. Hantingtonova bolest je uzrokovana genetskom mutacijom i postoji 50% šanse da će dete naslediti gen ako jedan od roditelja ima bolest.
Trenutno ne postoji lek za Hantingtonovu bolest, ali lečenje i podrška mogu pomoći u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvaliteta života obolelih.
Komentari (0)