Autizam je stanje koje se dijagnostikuje kod dece najkasnije do treće godine života. Uzrok za nastanak ovog poremećaja nije poznat. Veruje se da postoji mnogo različitih uzroka, najverovatnije kombinacija genetskih faktora rizika sa onima koje dolaze iz okruženja.
Prema najnovijim istraživanjima naučnika, deca sa miotoničnom distrofijom tipa 1 (DM1) imaju 14 puta veću verovatnoću da će razviti poremećaj autističnog spektra. DM1 je poremećaj koji ljudi nasleđuju od roditelja, a koji za posledicu ima slabost mišića, umor i mnoštvo kognitivnih problema. Stručnjaci veruju da DM1 može uticati na to kako se mozak razvija i obrađuje informacije u ranom životu, potencijalno menjajući neuronske puteve povezane sa komunikacijom, ponašanjem i društvenom interakcijom, što su sve obeležja autizma.
Ovo otkriće bi moglo da bude ključno za otkrivanje kako se autizam razvija, pružajući odgovor na važno pitanje o biološkim korenima ovog stanja. Međutim, kako naglašavaju stručnjaci, DM1 je znatno ređi od autizma i neće svakom detetu sa ovim oboljenjem biti dijagnostikovan autizam.
Shutterstock
Autori studije sa Univerziteta u Nevadi u Las Vegasu (UNLV), rekli su da bi rezultati njihovog istraživanja mogli olakšati dijagnozu autizma kod ljudi sa stanjima kao što je DM1, što bi moglo da dovede do tretmana za popravku oštećenih gena. Usled greške u DNK sekvenci dolazi do neravnoteže proteina koji utiče na druge gene odgovorne za funkciju mozga.
- Ova oštećenja gena mogu uzrokovati da ljudi sa DM1 razviju znake autizma, kao što su pokreti koji se ponavljaju, nedostatak koordinacije i senzorni problemi. Naši nalazi predstavljaju novi način da se karakteriše genetski razvoj autizma - rekao je dr Rajan Juen, autor studije i viši naučnik u programu genetike i biologije genoma u bolnici za bolesnu decu u Las Vegasu.
Identifikovanjem molekularnog puta iza ove veze, prema rečima dr Juena, može se početi sa istraživanjima i novim pristupima dijagnozi ASD-a. To znači da bi se esencijalni proteini, koji su iskošeni iz DNK, mogli dodati nazad, popravljajući neispravne gene i sprečavajući pojavu daljih grešaka.
Možda vas zanima…
U međuvremenu, još jedna nova studija istraživača iz Kine otkrila je da neinvazivni tretman stimulacije mozga može poboljšati određene znakove autizma, kao što su problemi sa spavanjem i društvenom interakcijom.
Shutterstock
Tretman nazvan transkranijalna stimulacija impulsnom strujom (tPCS) uključuje slanje električnih impulsa kroz elektrode koje se postavljaju na glavu pacijenta. Smatra se da signali koji dolaze kroz elektrode povećavaju moždanu aktivnost u određenim oblastima. Kineski tim je otkrio da su deca uzrasta od tri do 14 godina, koja su imala 20 sesija tokom četiri nedelje, imala "značajna" poboljšanja kad je u pitanju spavanje, govor, senzornim problemi i socijalizacija.
Mnogi stručnjaci širom sveta objašnjavaju i zašto se čini da je poslednjih godina došlo do porasta broja dece iz autističnog spekta. Veruje se da je to posledica boljeg skrininga i dijagnostike, ali i uticaja životne sredine, poput pesticida i aditiva u hrani.
Kako je objasnio dr Lukaš Šnajder, jedan od istraživača na Univerzitetu u Nevadi, ovo je veliki napredak u razumevanju nastanka autizma.
- Retke neuromišićne bolesti, kao što je DM1, navele su nas da počnemo da povezujemo tačke. Pronašli smo molekularnu vezu ili preklapanje, za koje verujemo da je srž izazivanja autističnih simptoma kod dece sa miotoničnom distrofijom - naglasio je on.
DM1 dovodi do slabosti mišića oko udova i, kako napreduje, utiče na slabost vitalnih organa, poput srca i pluća, što za posledicu ima abnormalni srčani ritam i probleme sa disanjem. Simptomi se obično pojavljuju u adolescenciji ili mlađoj odrasloj dobi i počinju slabošću oko mišića lica, vrata, prstiju i gležnjeva. Očekivani životni vek dece sa DM1 je između 48 i 55 godina, piše Dejli mejl (Daily mail).
BONUS VIDEO:
Komentari (0)