Rubi Polard, petogodišnja devojčica iz Britanije, potpuno se normalno razvijala tokom prve dve godine života. Naučila je da izgovara osnovne reči poput "tata" i "mama", da puzi, koristi ruke i stoji. Međutim, ubrzo potom nešto se drastično promenilo. Odjednom je zaboravila sve što je naučila i više nije mogla da puzi, ni da sedi. Umesto reči, samo je počela da brblja.
Naravno, prva misao devojčicine majke bila je da ona pati od autizma i počela je da dete vodi po lekarima. Međutim, ispostavilo se nešto potpuno drugačije.
- Nikad nisam čula za ovaj poremećaj, čak ni kada su tražili moj pristanak za testiranje. Kada smo dobili pismo kojim je potvrđena dijagnoza, pozvali su me da razgovaram sa timom za genetiku i rekli su mi da je reč o retkom genetskom poremećaju - rekla je Rubinina majka Sandra Gembl (46).
I lekari su prvo sumnjali na autizam, ali je ubrzo potvrđeno da Rubi pati od retkog poremećaja poznatog kao Retov sindrom. Retov sindrom izaziva tešku mentalnu i fizičku invalidnost i javlja se kod jedne od 12.000 ženskih beba, dok je mnogo ređi kod dečaka. Ovaj sindrom traje doživotno i nije poznato da li će Rubi ikada ponovo moći da hoda ili govori.
Sandra ističe da je početna dijagnoza za nju bila šok.
- Nikad nisam čula za ovaj poremećaj. Bilo je to kao udarac u glavu jer nismo znali šta nas čeka. Takođe, bolest je napredovala. Rubi je razvila epilepsiju, koja je takođe povezana sa Retovim sindromom, a njeni pokreti su se ponavljali. Ona je moja beba i zaključana je u svom telu. Jedna od najtežih stvari je kada je zaista uznemirena i počnu suze. Znam da je boli, ali ne znam zašto - rekla je Sandra i dodala da Rubi sada samo može da kleči.
Možda vas zanima…
S obzirom na težinu bolesti, Rubina porodica živi u stalnom strahu od napada. Devojčici su prepisani lekovi za epilepsiju, ali njena majka priznaje da je stalno zabrinuta zbog mogućnosti sledećeg napada.
Deca sa Retovim sindromom obično se normalno razvijaju do šest meseci starosti, ali otad simptomi počinju da se manifestuju. Početni simptomi mogu biti suptilni i teško prepoznati, kao što su poteškoće u kretanju i hranjenju, što predstavlja prvi stadijum bolesti. Nakon toga sledi druga faza poznata kao "regresija", kada dete počinje da gubi stečene veštine. Ova faza obično počinje između prve i četvrte godine života i može trajati od nekoliko meseci do više od dve godine.
shutterstock.com
I pored svih poteškoća, Sandra ističe da je Rubi srećna devojčica koja se i dalje emotivno izražava, iako ne može da govori. Iako suočena sa neizvesnošću, Rubina porodica ostaje pozitivna i bori se da devojčici obezbedi najbolji mogući život.
- Rubi koristi svoj glas da bi se emocionalno izrazila i kao porodica prolazimo kroz razne terapije kako bismo poboljšali njen kvalitet života, uključujući fizioterapiju i hidroterapiju - rekla je Sandra.
Komentari (0)