Stela i Roman Arnold su petogodišnjaci koji imaju retko genetsko stanje prouzrokovanjo neurološkim opadanjem kod dece i slično je onom kod odraslih pacijenata koji imaju Alchajmerovu bolest. Njih dvoje prkose svim prognozama, a kako navodi Daily Mail doktori su im dali životni vek od oko tri godine. Budući da će se suočiti sa velikim gubitkom, njihova majka Džulijan Arnold već tuguje zbog gubitka svoje dece.
Ona je za taj portal otkrila kako se suočava sa čudnim osećajem što tuguje za decom koje još uvek ima u naručju. Džulijan se trudi da ne ignoriše takva osećanja koja joj se javljaju ali isto tako da se ne zadržava na njima.
- Ova bolest je okrutna što dobijete nagoveštaj ko su vaša deca zaista i duboko u sebi ko su još uvek, a onda vam se sve to oduzme. To je nešto što ne bih poželela ni najgorem neprijatelju - rekla je ona.
Dečaku je sa svega šest meseci dijagnostifikovan oblik tipa A nedostatka kisele sfingomijelinaze (ASMD).
Šta je ASMD?
Ovo stanje koje je genetski praćeno uzrokuje da deca dožive gubitak motorike, inteklektualnu nesposobnost, poteškoće u hranjenju, žuticu, kao i povećanje jetre i slezine.
Kod ovog poremećaja javlja se nedostatak enzima zvanog sfingomijelinaza, a taj enzim je potreban za razgradnju masne supstance - sfingomijelina, koja je ključni deo ćelije.Ta kritična komponenta ćelijskih membrana izoluje nerve i igra važnu ulogu u komunikaciji i smrti ćelije.
Možda vas zanima…
ASMD je genetsko stanje kada dete nasledi dva neradna gena od svojih roditelja, navodi Daily.
Za ovu bolest ne postoji lek, a umesto toga lekari tretiraju simptome kao rezultat bolesti. Prosečan životni vek pacijenata sa ovom bolešću je dve do tri godine i jedna četvrtina pacijenata umre od neke neurodegenerativne bolesti.
Kako su roditelji uočili problem?
Dečak je kasnio sa prevrtanjem, što je bio veliki znak za uzbunu roditeljima da nešto nije u redu. Kada je počeo da povraća sve što bi pojeo, otkriveno je da ima veću jetru i slezinu. Nakon niza testova koje suu uradili lekari su mu dijagnostifikovali ASMD ili bolest poznatu kao Niman-Pikova bolest. Ukoliko roditelji imaju jedno dete sa ovom bolešću verovatnoća da će istu bolest imati i drugo je velika, tvrde lekari.
- Osećala sam se kao da to ne može biti stvarno i nisam razumela šta se dešava. Najteži aspekt ove bolesti je gledati kako nekada zdrava i živahna deca postaju ljuštura onoga što su nekada bili - otkriva njihova majka.
Posle nekoliko dana dijagnoze svog sina, Džulijan je saznala da je trudna ali ijoj je lekar saopštio i loše vesti. Budući da su i ona i suprug imali genetsku predispoziciju za ovu bolest rečeno im je da ćerka ima 25 odsto šanse da dobije istu bolest kao njihov sin.
Devojčica je bila živahna pri rođenju
Budući da Stela nije imala simptome poput Romana, da nije povraćala i fizički je izgledala jača, to je za roditelje bila nada. Međutim, srce im se slomilo po drugi put kada je Steli dijagnostifikovan teži oblik ove bolesti. Ovo iskušenje je kako mlada majka otkriva, testiralo i njenu veru i brak.
Brat i sestra su sada uključeni u kliničko ispitivanje koje je produžilo njihov vek i to roditelji smatraju velikom pobedom.
Njih dvoje sada dele svoju priču na mrežama i podkastovima, kako bi pomogli drugim roditeljima u sličnoj situaciji. Iako nikada neće biti srećni zbog dijagnoze dece, prihvatili su je.
- To je testiralo moje mentalno zdravlje, strpljenje i nadu. Ali evo tu smo i dalje uživamo u svojim životima. Znam da postoji lek - zaključuje Džulijan priču.
BONUS VIDEO:
Komentari (0)