Kajli, dvadesetogodišnja studentkinja iz Tenesija, pati od retkog genetskog poremećaja koji se zove sindrom Loeys-Dietz (LDS). Ovaj sindrom, koji je otkriven pre samo dve decenije, utiče na vezivno tkivo tela, što rezultira brojnim zdravstvenim izazovima. Ona je imala niz medicinskih procedura odmah nakon rođenja.
Stanje slabi vezivno tkivo - "lepak" tela koji podržava i daje strukturu kostima, mišićima i organima. To dovodi do pojave stanja poput klupskog stopala, bolne hiperfleksije zglobova, osteoartritisa, skolioze, oralnih malformacija i ruptura srca.
Kajli je već imala niz procedura za kontrolisanje ovog stanja i poništavanje defekata, uključujući i jednu odmah nakon rođenja kako bi joj lekari ispravili položaj nogu.
Sa samo devet godina ona je imala i srčanu insuficijenciju jer je abnormalno vezivno tkivo koje okružuje njeno srce omogućilo tom organu da postane prevelik. Kada se to dogodi, srce mora da pumpa jače, slabeći ga tokom vremena i na kraju dovodi do srčane insuficijencije.
instagram/kayyleyy
Sada, njeni oslabljeni krvni sudovi su uzrokovali šest aneurizmi širom tela, koje bi mogle da puknu u bilo kom trenutku.
- U suštini, sve na mom telu je pogođeno. Rekla bih da imam telo kao da sam 75 godina stara. Volim da to zovem "poremećaj topljenja". U suštini, moje vezivno tkivo je mnogo slabo, tako da me zapravo ne drži, niti drži moj skeletni sistem. U suštini, ništa u mom telu ne drži tako dobro kako bi trebalo. Vezivno tkivo je kao lepak za vaše telo, a pošto je moje slabije, jednostavno ništa nije dobro sastavljeno - objasnila je ona.
"Poremećaj topljenja"
Ona svoje stanje zove poremećaj topljenja jer, kako kaže, njeno vezivno tkivo je veoma slabo i ne održava dovoljno dobro njen skeletni sistem. Osim toga, pacijenti sa LDS-om razvijaju karakteristične fizičke osobine kao što su razmaknute i nagnute oči, savijeni prsti, otok kičme i prozirna koža.
Možda vas zanima…
Život sa ograničenjima
S obzirom na brojne zdravstvene izazove, Kajli je prošla kroz dvadesetak hirurških intervencija na kičmi i trenutno ima sedam metalnih šipki u leđima kako bi se ispravila teška skolioza. Takođe, ima i deformisane prste koji joj smanjuju pokretljivost, ali uprkos tome, redovno vežba kako bi povećala snagu u svojim rukama.
Borba sa depresijom
Iako je svesna da se očekivani životni vek osoba sa LDS-om kreće oko 37 godina, Kajli ističe da to nije tačna slika, s obzirom na to da je ovaj poremećaj relativno nov. Iako je prošla kroz period depresije i strahova od smrti, ona se fokusira na to da iskoristi svaki dan najbolje što može.
Najčešći uzrok smrti kod ovih pacijenata je disekcija aorte – rascep u aorti – i krvarenje u mozgu.
Inače, kada je LDS prvi put otkriven, životni vek je bio samo 20 godina.
Uprkos svojim borbama, Kejli sebe naziva najsrećnijom osobom. Ali, ponekad se bori da se suoči sa teškim mislima o sopstvenoj smrti, piše Dejli Mejl (Daily Mail).
BONUS VIDEO:
Komentari (0)